孤獨(dú)癥（autism）也稱自閉癥，起病于嬰幼兒期，一般在3歲前緩慢起病，主要表現(xiàn)為不同程度的社會(huì)交往障礙、語(yǔ)言發(fā)育障礙、興趣狹窄和行為方式刻板，多數(shù)患兒還伴有精神發(fā)育遲滯。孤獨(dú)癥的病因尚不清楚，主要是遺傳與環(huán)境共同作用的結(jié)果。孤獨(dú)癥患兒的遠(yuǎn)期預(yù)后差，47%~77%預(yù)后不良，70%社會(huì)適應(yīng)障礙。
臨床分類(lèi)
孤獨(dú)癥多以社會(huì)交往的類(lèi)型來(lái)分型，該分型應(yīng)用較廣泛。
1、冷漠型
此型患兒除有需要（如要吃、要玩玩具）外，幾乎不主動(dòng)發(fā)起社交，對(duì)別人給與的社交主動(dòng)交往一般也沒(méi)反應(yīng)。
2、主動(dòng)但怪異型
患兒有主動(dòng)與他人交往的意愿，但是互動(dòng)方式顯得奇特、怪異、不合時(shí)宜。
3、被動(dòng)型
他們能夠接受社交性的親近，并不會(huì)躲開(kāi)他人的主動(dòng)親近，但是他們不會(huì)主動(dòng)開(kāi)始這種社會(huì)互動(dòng)，且社會(huì)互動(dòng)顯得生硬、刻板。
流行病學(xué)
傳染性：無(wú)傳染性
發(fā)病率：國(guó)內(nèi)區(qū)域性流行病學(xué)調(diào)查兒童孤獨(dú)癥譜系障礙患病率1‰~2‰。英國(guó)廣泛性發(fā)育障礙患病率9.1‰。美國(guó)最新數(shù)據(jù)顯示孤獨(dú)癥譜系障礙患病率約為1%。
發(fā)病趨勢(shì)：有增高趨勢(shì)。
好發(fā)人群：好發(fā)于兒童，男性患病率顯著高于女性，男女患兒比例為2.3：1到6.5：1。
病因
孤獨(dú)癥的病因尚未完全明晰，是一個(gè)以遺傳因素為主，遺傳因素和環(huán)境因素相互作用于中樞神經(jīng)系統(tǒng)而致的精神障礙。
1、遺傳因素
遺傳對(duì)孤獨(dú)癥有一定的影響，主要是染色特上面的相關(guān)基因，孤獨(dú)癥患兒母親再分娩第二胎時(shí)孤獨(dú)癥的患病危險(xiǎn)率為5%。一些孤獨(dú)癥患兒的父母和其他親屬也有社會(huì)交往障礙和重復(fù)刻板行為。
2、環(huán)境中有害因素以及圍產(chǎn)期有害因素
可能在妊娠早期影響胚胎的發(fā)育，增加孤獨(dú)癥患病。
3、腦功能和腦發(fā)育異常
研究發(fā)現(xiàn)孤獨(dú)癥患兒一些腦區(qū)的功能異常，5-羥色胺等神經(jīng)遞質(zhì)的水平異常。目前認(rèn)為孤獨(dú)癥可能是調(diào)控腦發(fā)育和神經(jīng)細(xì)胞之間連接的基因異常導(dǎo)致胎兒早期腦的正常發(fā)育受損所致。
危險(xiǎn)因素
1、母親孕期不利因素
目前有研究顯示，母親孕期不利因素是孤獨(dú)癥的危險(xiǎn)因素，包括：母親孕期高齡；母親懷孕時(shí)父親年齡較大；母親孕期有先兆流產(chǎn)、病毒感染、吸煙、服用某些藥物、情緒不穩(wěn)、出生時(shí)缺氧或窒息等。
2、后天的環(huán)境因素
特別是在患兒大腦發(fā)育關(guān)鍵期，其接觸的不良的環(huán)境因素也會(huì)導(dǎo)致發(fā)病可能性增加。
預(yù)防
目前，孤獨(dú)癥沒(méi)有有效的預(yù)防措施。做好婚前檢查，避免孕期宮內(nèi)感染以及盡可能避免孕期服用可能對(duì)胎兒大腦發(fā)育有影響的藥物等，對(duì)預(yù)防孤獨(dú)癥的發(fā)生有一定作用。此外，大約1%的孤獨(dú)癥是由感染風(fēng)疹引起的，因此接種風(fēng)疹疫苗能有效預(yù)防這種類(lèi)型的孤獨(dú)癥。
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