本文作者:Mandeep Kaur博士,北卡羅來納州倫伯頓市東南地區醫療中心和附屬東南精神病學診所的兒童青少年精神病科主治醫師。
自閉癥譜系障礙(ASD)的特征是在交流和社會互動方面的障礙,以及重復性和持續性的行為。在一般人群中患病率為0.75%-1.1%。

ASD的表現多種多樣,患者可能有多種共病,如注意力缺陷多動障礙(ADHD)、神經系統疾病和遺傳疾病。因此,全面的評估需要包括多個專業的多學科評估,包括初級保健、精神病學、心理學和神經病學。
ASD患者的初級護理評估對于診斷和治療共病是很重要的。初級保健醫生通常是轉診到精神科的來源,盡管轉診的原因不一定都是自閉癥引起的。在我的臨床實踐中,幾乎所有從初級護理轉診的病人都以憤怒或行為問題甚至強迫性行為為主訴。
本文向精神科醫生提供3個p和助記符SONG來描述評估疑似或確診ASD患者的多學科方法。
精神病學的評估(Psychiatric evaluation)應包括獲得患者的受孕、出生、發育和社會生活的詳細歷史,以及他/她的遺傳病史。
在我的實踐中,ADHD和排泄障礙是ASD患者常見的共病。考慮與日托人員、教師和輔助人員,如輔導員進行溝通,因為這樣做可以幫助闡明診斷。同時,向成年家庭成員,最好是父母,詢問相關信息,以幫助確定對成年患者的準確診斷。
心理評估(Psychological evaluation)應包括排除智力障礙和學習障礙的測試,這些在ASD患者中很常見。通常用于評估ASD的測試包括自閉癥診斷觀察表(ADOS)、兒童自閉癥評分量表(CARS)和自閉癥診斷訪談修訂版(ADI-R)。
語言評估(Speech evaluation)。語言和交流障礙在ASD患者中很常見,尤其是在年輕的患者中。
一項對自閉癥兒童早期語言技能(第一次產生單詞的年齡)和后期功能之間關系的研究表明,在兒童期后期進行測量時,第一單詞獲得的年齡較早與較高的認知能力和適應能力有關。因此,在言語評估后及時干預可以取得良好的效果。
職業評估(Occupational evaluation)。大約69%-93%的自閉癥兒童和成人表現出感官癥狀(反應亢進、反應遲鈍和感覺尋求行為)。有感官癥狀的患者通常在生活的多個領域受到限制。職業治療師的早期干預可以幫助改善長期結果。
神經系統評估(Neurologic evaluation)很重要,因為ASD是一種神經發育障礙。ASD患者通常有共病性癲癇。這些患者的癲癇患病率約為2.7%-44.4%。基線腦電圖和神經影像學檢查可以幫助你更好地了解ASD和癲癇之間的關系,并指導治療。
基因檢測(Genetic testing)。10%-15%的ASD患者患有會導致ASD的疾病,如細胞遺傳學或單基因疾病。
與ASD相關的遺傳疾病包括:脆性X綜合征、結節性硬化癥和PraderWilli綜合征等。自閉癥譜系障礙也有很強的遺傳基礎,具有很高的家族遺傳力。基因檢測可以幫助發現任何潛在的遺傳疾病。